产前超声与产前诊断胎儿歌舞伎综合征的产前

产前超声与产前诊断

《中华围产医学杂志》00年6期为“产前超声与产前诊断”重点号，除本文外还有5篇相关文章，点击阅读即可阅读：

胎儿结构畸形中遗传学病因的产前诊断BBS7基因突变致Bardet-Biedl综合征胎儿/引产儿的基因诊断：两例报道无创产前检测对常规染色体数目异常之外的拷贝数变异的检出意义：05例临床分析46例q11.微缺失综合征胎儿心脏超声特征及临床表型荧光定量聚合酶链反应与染色体核型分析结果在产前诊断中的一致性

本文引用格式：李烨，郝晓艳，孙海瑞，等.胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征[J].中华围产医学杂志,00,3(6):-.DOI：10./cma.j.cn--

李烨　郝晓艳　孙海瑞　谷孝艳　赵映　张烨　韩建成　王欣　王斯宇　周小雪　何怡华首都医科医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室　通信作者：何怡华，Email：yihuaheecho

. 　　回顾性分析年1月至年5月首都医科医院及胎儿先天性心脏病多中心协作单位产前超声检查发现心脏复杂畸形，经遗传学检测提示KMTD突变并最终引产的7例胎儿的超声和病理检查资料。采用描述性统计方法进行分析。　

结果　（1）7例孕妇年龄9（7~3）岁，引产时孕周为3（~5）周。7例胎儿中的3例为男性，4例为女性。（）7例胎儿中1例为无义突变，6例为移码突变。（3）7例胎儿均存在左心梗阻的表现，伴或不伴有主动脉弓发育不良或离断，其中3例为左心发育不良综合征，例为单心室，1例为主动脉闭锁，1例表现为二尖瓣重度发育不良。其他心血管异常包括主动脉弓分支异常、右心室双出口、室间隔缺损、三尖瓣闭锁、肺动脉瓣近闭锁并肺动脉发育不良、永存左上腔静脉、卵圆孔未见开放或闭合。继发的右心房、室增大、肺动脉或动脉导管增宽等。（4）7例胎儿中，4例存在心脏外器官异常表现，病变累及多个器官系统。例存在颜面部畸形，例存在肺发育异常，例存在泌尿生殖系统异常，例存在消化系统异常。　

结论　歌舞伎综合征的产前胎儿心脏超声表现主要为左心梗阻性疾病，常合并其他先天性心血管异常。

　畸形，多发性；血液病；前庭疾病；心脏缺损，先天性；超声检查，产前；超声心动描记术

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供稿编辑：夏乐

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