48岁,体健,无不适症状,NTpro
心电图异常+听诊杂音+NT-proBNP升高，如何诊断？
48岁男性，既往体健，否认与心脏相关的不适症状，单位体检心电图如下：
可见V3～V6及II、III、avF导联T波深倒置。心脏听诊有明显的收缩期杂音，于门诊行心脏彩超和24小时动态心电图检查，结果如下：
心脏彩超示：二尖瓣后叶脱垂伴重度返流。左心增大，升主动脉内径增宽，左室壁运动减弱。室间隔9mm，左室后壁9mm，右室舒张末内径19mm，右房46x35mm，左室舒张末内径62mm，左房39mm。LVEF38%。左室收缩功能减低。见下图：
24小时动态心电图示：窦性心律，偶发房早，部分呈III联律，偶见短阵房速，频发室早，部分成对出现，偶见短阵室速，ST-T改变，QT间期延长。部分截图如下。
追问病史，患者行Holter检查过程中确有多次短阵心悸不适，持续约数秒钟。
继续追问，诉平素偶有阵发性心悸发作，持续数秒至20s不等，上二楼或三楼时有少许呼吸困难，但未在意。
结合心脏彩超和24小时动态心电图结果，安排患者住院行进一步检查。
查体
T36.1℃，脉搏85次/分，呼吸20次/分，血压/81mmHg。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿性罗音。心界向左下扩大，心率85次/分，律不齐，可闻早搏，心尖部可闻及喀喇音和收缩期4/6级吹风样杂音。腹部无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肾区无叩痛。双下肢无水肿。
实验室化验检查
?NT-proBNP.3pg/mL（0～）。
?电解质示：血钾3.17mmol/L。
?肾功能提示：肌酐umol/L。
?尿酸：umol/L（～）。
?尿常规示：尿沉渣红细胞个/ul（0～9），尿蛋白（-）。
?血常规示：血红蛋白g/L（～），MCV67.7fL（82～），MCH20.9pg（27～34），MCHCg/L（～）。
?血沉：25mm/h。
?肌钙蛋白、CK、CK-MB、凝血功能、D-二聚体、肝功能、白蛋白、血脂、甲状腺功能、尿蛋白定量、大便常规均未见明显异常。
?胸部X线示：心影增大。
二尖瓣脱垂导致心衰是否明确？
上面一份体检心电图引发出了后面一系列的检查异常，发现了隐匿性心力衰竭！那这个患者隐匿性心力衰竭背后的病因到底是什么？
二尖瓣脱垂应该是这个病例诊断思路的一个重要切入点，二尖瓣脱垂导致的左心扩大？二尖瓣脱垂是原发的还是继发的？
1）原发性的二尖瓣脱垂综合征
是一种二尖瓣原发性黏液性变，是一种先天性结缔组织疾病。这个患者比较年轻就出现了这么严重的心脏损害，且合并有肾功能损害、贫血等其他多系统表现，确实首先要与风湿结缔组织疾病鉴别。
但后来完善了相关血液风湿免疫类的检查，结果均为阴性，也基本排除了风湿结缔组织疾病的可能。
2）继发性的二尖瓣脱垂
结合该病例的特点，继发性因素如心肌梗死、感染性心内膜炎、马方综合征这三个疾病首先需要鉴别。
①心肌梗死
冠脉缺血性因素也是继发性二尖瓣脱垂最常见的原因之一。患者中年男性，V3～V6及II、III、avF导联均是深倒置的T波，虽然患者平时无胸闷、胸痛缺血症状，但该患有存在无症状性心肌缺血、缺血性心肌病可能。
但心电图T波倒置是非对称性的，不符合缺血T特点，倒置的T波与单支冠脉支配心肌的范围也不匹配，心脏彩超也未见节段性异常运动，心肌酶学及肌钙蛋白完全正常，患者也无任何冠心病危险因素，很多不符合冠脉缺血的证据。
最后完善冠脉CTA确实也证实了冠脉未见任何狭窄，冠脉缺血引起的二尖瓣脱垂基本排除。
②感染性心内膜炎
该患者否认既往有长期发热史，心脏彩超也未见有赘生物，感染性心内膜炎也基本排除。
③马方综合征
马方综合征也是可以引起二尖瓣脱垂的一个疾病，心脏彩超提示主动脉增宽，有无存在马方综合征可能，但该患者无马方综合征的其他任何特征，暂也不考虑。
泌尿系B超明确病因！
该患入院完善泌尿系B超示：双侧肾体积明显增大，肾内密布大不等的囊肿，肾实质回声增强，考虑双肾多囊肾声像改变；双肾集合系统内可见多个强回声团，考虑双肾多发结石，双肾轻度积液。见下图：
肝脏B超示：多囊肝可能。见下图：
患者有肾功能不全（多囊肾）、贫血、心脏瓣膜损害、心电图异常，能否用一种疾病，即一元论解释疾病的全貌呢？
答案是肯定的，常染色体显性遗传多囊肾病就可以完美解释这个病例的一切。
何为常染色体显性遗传多囊肾病？
常染色体显性遗传多囊肾病是常见的一种遗传性肾脏病。其主要病理特征为双肾广泛囊肿形成并进行性生长，最终破坏肾脏的结构和功能，导致终末期肾病。
其为一系统性疾病，除累及肾脏外，还可伴肝脏、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊及蛛网膜囊肿、结肠憩室、心血管疾病等肾外表现，其中肝囊肿最常见。
而肾外的心血管表现中，以二尖瓣脱垂（25%）为主的心脏瓣膜异常最为常见，其他心血管病变包括高血压、主动脉根部扩张、主动脉瘤或主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全、舒张功能不全、心包积液等。
有些研究还指出，除了上述心血管表现，常染色体显性遗传多囊肾病还可能与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等心肌病有相关联基因，虽这种多囊肾合并心肌病是一种相对少见的疾病，但临床医生应注意鉴别。
1）临床诊断标准
①主要标准
-肾皮、髓质弥漫散布多个液性囊肿；
-明显的多囊肾病的家族史。
②次要标准
-多囊肝；
-肾功能不全；
-腹壁疝；
-心脏瓣膜异常；
-胰腺囊肿；
-脑动脉瘤；
-精囊囊肿。
符合两项主要标准及一项次要标准，临床即可确诊；如仅有主要标准的第一项，无多囊肾病家族史，则需要符合三项以上的次要标准，才能确诊。
该患者符合多囊肾一项主要标准和多囊肝、肾功能不全、心脏瓣膜异常的三项次要标准，诊断常染色体显性遗传多囊肾病基本明确。
该患者常染色体显性遗传多囊肾病的肾外心血管表现二尖瓣脱垂伴重度返流，长期左心容量负荷增加导致了左心室、左心房的扩大，出现了比较隐匿性的心力衰竭，完美解释了心脏损害的情况。
为何患者二尖瓣脱垂伴重度返流，心力衰竭却如此隐匿呢？
首先慢性二尖瓣返流时左心室舒张期容易负荷增加，但通过Fran-Starling机制可使左心室每搏量增加，心搏时明显增加，射血分数维持在正常范围。因此代偿早期左心室舒张末容量和压力可不增加，此时可无临床症状（即无症状期）；
若不合并二尖瓣狭窄，舒张期左心房血流可迅速充盈左心室，左心房压力随之下降，心力衰竭、左心扩大发生较晚，无症状期持续时间很长。所以该患者出现了长期症状不明显的隐匿性心力衰竭。
这个病例一系列的连锁反应都与当时那份体检心电图有关，其实心电图II、III、avF与V3～V6的T波倒置也可以用二尖瓣脱垂去解释。
二尖瓣脱垂心电图特点之一就是下壁II、III、avF与V4～V6导联的T波倒置，为典型的（二尖瓣脱垂相关心律失常），QTc间期延长，这与腱索断裂、二尖瓣脱垂导致的复极异常有关。
如何治疗？
诊断已经明确，接下来这个患者应当如何治疗？
常染色体显性遗传多囊肾病的治疗原则为对症处理、预防和治疗并发症、延缓囊肿生长和肾功能进行性恶化的程度，进入终末期肾病时，则进行肾脏替代治疗。
1）心力衰竭
首先这个患者已经出现了隐匿性心力衰竭，左心已经明显扩大，启动「新金三角」治疗策略是必须的：沙库巴曲缬沙坦+β受体阻滞剂+螺内酯。建议择期行二尖瓣脱垂的手术治疗。
2）保护肾功能
这个患者肌酐才umol/L，远没到终末期肾病的程度，暂不考虑肾脏的替代治疗，目前以延缓囊肿生长和肾功能进行性恶化的程度为主。
对于这个患者用一个新型的「特异性」药物——精氨酸血管加压素V2受体拮抗剂（托伐普坦）治疗，可以说一举两得。
近年来国际多项研究显示托伐普坦可延缓囊肿生长和肾功能的进行性恶化，已被多个国家批准临床使用；而且托伐普坦也是一个抗心衰药物，疗效也是非常显著的。但使用该药物需注意患者肝功能损伤、脱水及电解质情况。
3）降尿酸
有证据显示高尿酸发生高血压和终末期肾病风险增加，且与常染色体显性遗传多囊肾病患者肾脏总体积的增长密切相关，应予以降尿酸治疗及监测。
该患者尿酸明显升高，同时加用了降尿酸药物的治疗。
专家点评
从这个病例我也学习了很多。只有懂得这个疾病，才能诊断出这个病，如果根本不知道遗传性多囊肾可以引起心脏二尖瓣脱垂，是不可能做出正确诊断的。
面对无法解释的心电图，尤其是病史、症状都无法完美解释的时候，进一步的超声、CT检查就是必须要做的。
排除了冠脉病变、风湿免疫病变，如果不懂遗传性多囊肾与二尖瓣脱垂的关系，可能最终也无法明确诊断，更不能有针对性的治疗。可见夯实的医学基础知识与广博的诊断学知识多么重要。
多囊肾在临床上并非少见，该病例诊断思路清晰严谨，面面俱到，很值得我们学习。
点评专家：刘永政副主任医院心内科
本文作者：广医院心内科苏大理
策划：ly
投稿：wangliya1
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