李庆志心胸血管大夫
临床工作中，常常有患者和患者家属咨询我，心脏病遗传吗？特别是年轻患者，对心脏病会不会遗传给下一代这个问题非常担心。另外，准备结婚或生育宝宝的年轻人，也对如何避免先天性心脏病和心脏病是否会遗传给下一代的问题特别关心。找了一些资料，做个总结，详细介绍先天性的心脏病和后天获得的心脏病是否遗传的有关知识。随着科学研究进展，有些目前认为正确的观点，也可能在以后需要去修改，那是以后的事了。
可将先天性心脏病分为单基因遗传、染色体畸及多基因遗传的先天性心脏病。前两类先天性心脏病为多系统损害的一个组成部分或以综合征形式出现，只有第3类是独立的先天性心脏病，该类疾病心血管畸形为患者的唯一临床表现。据统计，由遗传因素决定的，其中染色体畸变占5%，单基因突变占3%；由环境因素决定的（如风疹等病毒感染）占2%；而由遗传与环境因素相互作用即多基因遗传占90%。因此，目前公认大多数先天性心脏病是多基因遗传。先天性心脏病不完全由遗传因素决定，而环境中的许多致畸原可导致心脏畸形，如风疹病毒感染、药物、放射、叶酸拮抗剂等。许多可疑因素如杀虫剂、工业溶剂、吸烟等还有待进一步研究。不是每个胎儿接触致畸因子都会发生先天性心脏病，而是与胎儿对遗传易患性、不同个体和种属对特定致畸原的反应所具有的遗传差异等有关。一般认为，在多基因遗传的常见先天性心脏病中，总的遗传度为50%～63%。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％(0.6％～1.2％)，这是一个不小的数字，按我国14亿人口计算，大约有1.4千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不完全属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型（唐氏综合征，即21－三体综合征）约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7.9％，动脉导管未闭占6.7％。18－三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管未闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症、室间隔缺损、主动脉干、主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先心病患者的同胞和子女再显风险率为2.5％-4.6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，已患病者的兄弟姐妹再患风险为3.3％-4.4％，子女为3.7%-4％。已患病者的兄弟姐妹中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10-20倍。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4％-4.3％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再患风险率为3.0％-4.2％。
马凡综合征是一种系统性结缔组织疾病，主要累及心血管系统（主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道，不同患者可能有不同的表现。其中，主动脉瘤、主动脉夹层等心血管系统病变是影响患者寿命最主要的原因。
马凡综合征作为一种遗传性疾病，其临床表现受多种因素影响，机制复杂。但简言之，该病为常染色体显性遗传，怀孕前若不进行医学处理，理论上通过自然生育遗传给下一代的比例为50%，没有性别差异。此外，约有四分之一左右的马凡综合征患者是由新发的基因突变所致，这是父母不患病但子女患病的原因。而当子女患病后，继续遗传给其下一代的比例也为50%，若不加医学处理，可能逐渐形成马凡综合征家族。
先天性心脏病既然是从娘胎里带来的，那就与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。如果在怀孕期间（主要是前三个月）母亲患了病毒感染，尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月；怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素（主要是四环素、土霉素、金霉素）和奎宁等也是原因之一；母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常；高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形；怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系；另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有一定关系。母亲在怀孕期间，如能避免上述不利因素，特别是预防病毒感染，尽量少吃药（包括中药在内），这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。
后天性心脏病最常见的是风湿性心脏病和冠心病，前者是由于患风湿热所造成的心脏瓣膜损害，是不遗传的。对于冠心病，其病因很多，也很复杂，它是否遗传不少人并不十分清楚。多年来许多学者进了大量的研究，结果发现冠心病的发病具有明显的家族性。双亲中有1人患冠心病，其子女患病率为双亲正常者的2倍。若父母亲均患冠心病，则子女患病率为双亲正常者的4倍；若父母亲均早年患冠心病，其子女患病率较无冠心病双亲子女的患病率高5倍。那么，为什么冠心病会有明显的家族性呢?美国学者约翰·布赖斯鲁通过研究证实，脱辅基脂蛋白A1基因的缺陷，可以引起高密度脂蛋白水平过低，从而导致动脉硬化。据调查，人群中的30％～50％会因这种遗传基因的缺陷而患冠心病。另外脱辅基脂蛋白C基因缺陷，可造成血中甘油三酯增高，从而易患冠心病，约有3％～5％的人可能发生脱辅基脂蛋白C基因变异。这些证据充分支持了遗传因素在冠心病发病中的作用。同时，除上述遗传因素外，同一家族中生活环境、饮食结构、起居习惯以及父母吸烟对子女的影响等，也可造成冠心病的家族倾向。但这不是说冠心病一定都遗传，而更多的学者则认为，虽然冠心病具有明显的家族性特点，然而其发病是多因素共同作用的结果。遗传因素是内因，只有内因和外因(冠心病危险因素)结合起来，才能促发冠心病。如果冠心病的所有家庭成员能共同改变高脂饮食、高热量、高盐、吸烟、酗酒等不良习惯，并同时加强体育锻炼，冠心病的发病率肯定会降下来。所以说，上一代患有冠心病，并不意味着下一代也肯定会患冠心病，通过有效的改善生活习惯和环境，是可以避免患病的。
后天性心脏病可能与家庭生活条件、饮食习惯和卫生常识等有关，先天性心脏病遗传性也很复杂，双胞胎中一个有心脏病，另一个正常的也并不少见。总之，心脏病的发病是各有原因的，有的会遗传，有的只是可能会遗传，还有的不会遗传，要根据病种、家族史、母亲孕期情况等综合分析。目前国际上的观点认为：先天性心脏病不一定有遗传因素，但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关；孩子有先天性心脏病不一定是因为父母有心脏病，而是父母的染色体中有问题，譬如像21-三体综合征、18-三体综合征，这些染色体位置改变或异常都是与遗传有关的。而健康的父母由于母亲在孕期时的一些因素影响也可能生出有先天性心脏病的孩子，所以说父母患有心脏病，孩子不一定有心脏病；父母没有心脏病，孩子不一定就不会有先天性心脏病。因此怀孕期间做好产前检查是非常必要的。
重要说明：本系列文字为医学科普知识，其内容须有专业医生进行相应解读，不建议非医人士擅自据此进行宣传活动，禁止非授权下的依据此文的商业活动。
免责声明:本篇文章主要目的是普及相关知识，让广大患者了解疾病的相关问题，以及一些康复指导意见。如果病人出现明显不适，医院就诊，不可依据此文自我诊断或治疗，特此声明！另，图片和部分文字取自网络，不用做商业用途，有版权争议请与作者联系。
赞赏
转载请注明：http://www.czhty88.com/jibzd/2441.html
