产前咨询之胎儿心脏超声强回声究竟是怎么回

胎儿心脏强回声光点（EIF）是较常见的产科常规超声检查所见之一，EIF形成原因目前并不非常明确。4–7%正常胎儿可以在中期妊娠时表现出EIF现象，然而15–30%的唐氏综合征的胎儿也会出现该现象。因此，妊娠中期B超提示EIF时，应该如何进行产前咨询？进一步应该进行什么检查呢？

胎儿心脏强回声灶出现的可能原因

研究认为EIF可能为增厚的腱索、乳头肌或异位肌束等，另有研究则认为可能与胎儿期心脏瓣膜的腱索之间分隔不明显，多条腱索聚集，在胎儿超声心动图的声场中产生了较强的回声有关，直径一般为1～6mm，其回声强度接近周围肋骨或脊椎回声。Brown等对3例终止妊娠的胎儿进行组织学研究，显示乳头肌散在分布的微小钙化，Tennstedt等对6例终止妊娠的胎儿进行EIF病理组织学分析，证实位于左心室及右心室的单个或多个EIF均为乳头肌及心内膜下钙化伴心肌纤维化。

进一步应该进行什么检查呢？

对超声发现的EIF胎儿应该进行系统全面的胎儿超声心动图检查，排除同时合并的先天性心血管畸形以及心外结构畸形，这对降低新生儿出生缺陷具有重要的临床价值。Ozkutlu等对例出现胎儿心脏强回声光点的病例研究中发现，胎儿最常见心脏畸形为室间隔缺损、心内膜垫缺损、左室发育不良及右室双出口。在Perri等对例胎儿的研究中最常见心脏畸形为法洛四联症、室间隔缺损、完全性大动脉转位、左室发育不良及心内膜垫缺损。

应该如何进行产前咨询？

对于EIF同时合并有胎儿心脏发育异常或心外异常超声软指标（包括脉络丛囊肿、肠回声增强、脑室增宽、长骨过短、肾盂扩张等）者，应该进行进一步的诊断性实验，排除染色体病变。对于母亲年龄小于35岁、血清学染色体筛查为低危风险的胎儿，单纯性或孤立性EIF的检出并未改变或进一步增加伴发染色体异常的风险，故不主张进一步进行有创检查。

大多数心脏强回声现象出现在左心室，偶尔也会出现在右心室或双侧心室，或多发的心脏强回声现象。胎儿左心室强回声并非是一种结构畸形，而且与染色体的非整倍体相关性微弱。右心室EIF可能与胎儿心脏畸形有一定的相关性，因此，对于右心室EIF，应对胎儿进行详细心脏超声检查。

总而言之，孤立性的胎儿心脏强回声灶与胎儿染色体异常关系微弱。中期妊娠发现孤立性的胎儿左心室强回声灶时，首先建议进行胎儿心脏超声筛查心脏是否有发育异常；对于胎儿心脏强回声灶已经进行了血清无创DNA筛查者，不建议进行进一步的检查；对于胎儿心脏强回声灶同时合并有心脏或心外结构、软指标异常者，应该进行胎儿染色体的诊断性检查。

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