胎儿医学专栏胎儿先天性心脏病的早孕期
曾秀梅 梁元豪 杜志成 郭红梅 陈秋妍 林洋洋
作者单位：广东省东莞市妇幼保健院超声科（曾秀梅、梁元豪、郭红梅、陈秋妍），产前诊断中心（林洋洋）；广州，中山大学公共卫生学院医学统计与流行病学系（杜志成）
通信作者：林洋洋，Email：maggielin77
. 要】目的 探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）中的临床意义。
方法 回顾性分析年9月至年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的例孕妇的病历资料。早孕期采用规范化超声筛查方法，观察胎儿心脏位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管气管切面等以发现胎儿CHD，并测量颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）厚度。对NT增厚、早孕期超声筛查发现CHD，以及早孕期超声筛查未见异常而中孕超声筛查发现CHD的病例进行追踪随访，记录妊娠结局及新生儿1岁内的生长发育情况。引产后尸体解剖结果与常规核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）产前诊断结果进行对比分析。
结果 （1）例早孕期胎儿超声筛查检出胎儿CHD27例，检出率0.32%（27/）。27例中，10例（37.0%）单心房和/或单心室，7例（25.9%）心内膜垫缺损（其中2例合并永存动脉干），3例（11.1%）右心发育不良综合征，3例（11.1%）室间隔缺损，2例（7.4%）左心发育不良综合征，1例（3.7%）镜面右位心，1例（3.7%）右心增大、三尖瓣重度反流。27例中有19例（70.3%）NT增厚（NT值≥3.0mm），其中17例颈部淋巴水囊瘤（NT值≥6.0mm）。22例早孕期引产，引产后尸体解剖结果符合早孕期超声筛查结果；5例中孕期再行超声筛查。早孕期超声筛查发现异常者中有13例进行产前诊断（绒毛穿刺），7例染色体核型及CMA异常，其中1例22q11微缺失。（2）中孕期超声筛查检出胎儿CHD21例，包括16例早孕期超声筛查未见异常者，5例早孕期超声筛查异常但未引产者。21例中，4例（19.0%）心脏复杂畸形（包含3项或以上畸形），4例（19.0%）单纯室间隔缺损，3例（14.3%）右位主动脉弓、左锁骨下动脉迷走、“U”形血管环，3例（14.3%）右心发育不良综合征（其中1例合并冠状动脉右室瘘，1例合并室间隔缺损），2例（9.5%）大动脉转位，2例（9.5%）法洛四联症，1例（4.8%）左心发育不良综合征，1例（4.8%）右室双出口（Taussig-Bing畸形），1例（4.8%）主动脉弓缩窄。中孕期发现的16例CHD中，8例伴随NT增厚，其中1例颈部淋巴水囊瘤。21例中，2例因转院失访；4例经染色体核型及CMA筛查未见异常，足月（孕37~40周）阴道分娩，新生儿生后1minApgar评分均为10分，生后经超声检查证实中孕期超声筛查结果；其余15例引产，引产后尸体解剖结果符合中孕期超声筛查结果。中孕期超声筛查发现异常者中有11例进行产前诊断（羊水穿刺），5例染色体核型及CMA异常，其中1例22q11微缺失。
结论 早孕期规范化超声筛查可为胎儿CHD诊断提供重要线索，对产前诊断具有较大临床应用价值。NT增厚对于及早发现胎儿心脏畸形与评估染色体异常具有重要提示作用。通过CMA筛查可更广泛地发现细胞核型正常的胎儿遗传物质异常。
供稿编辑：夏乐
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